Il concetto di endofenotipo è stato introdotto nella psichiatria oltre 30 anni fa da Gottesman & Shields (1973), ma la sua popolarità è più recente. Un endofenotipo è ereditabile, è in stretta correlazione con una malattia psicologica, è presente anche quando la sintomatologia psichiatrica non è osservabile, lo stesso endofenotipo si trova in membri della famiglia del paziente con percentuale maggiore rispetto alla popolazione. Un motivo importante per la popolarità degli endofenotipi è che si ritiene che migliorino le possibilità di rilevare a livello molecolare le varianti genetiche che contribuiscono alla suscettibilità delle malattie psicologiche.
Gli endofenotipi rappresentano un punto intermedio del tragitto che va dal genotipo al fenotipo. Gli endofenotipi sono quindi markers biologici (misurabili) che possono indicare la suscettibilità ad una certa patologia o rappresentarne i segni precoci. L'identificazione degli endofenotipi è un passo importante per svelare i percorsi patologici alla base di fenotipi psichiatrici.
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